Caminos y trayectorias de los niños con síndrome x frágil

Abstract

Cuando hablamos de discapacidad, o bien cuando nos referimos a una enfermedad o un trastorno específico del desarrollo, nos encontra- mos con una gran diversidad de situaciones y condiciones. Todos los niños y todas las familias son diferentes. Sin embargo, la situación de las personas con discapacidad es frecuentemente abordada a partir de su etiología o su descripción sindrómica. Los padres y los profesionales quieren saber, en primer lugar, lo que provocó el trastorno, la forma en que se va a manifestar y, especialmente, lo que va a suceder en el futuro. En el caso concreto del SXF, esto nos lleva a la importancia de su origen genético y a la descripción del fenotipo, es decir, a las caracte- rísticas evidentes y comunes de los portadores de esta patologí