Prevalência de mutações nos genes BRCA1, BRCA2 e CDH1 em portadores de cancro de mama no Alentejo

Abstract

O cancro da mama continua sendo a neoplasia maligna mais prevalente nas mulheres em todo o mundo. Estima-se que cerca de 7% tem origem hereditária. O presente trabalho pretendeu estudar a prevalência de mutações germinais nos genes BRCA1, BRCA2 e CDH1 numa população portadora de carcinoma da mama no Alentejo. Os resultados demostraram que 13,25% apresentaram mutações germinais patogénicas ou provavelmente patogénicas, das quais 53% foram BRCA, sendo a maioria BRCA2 (5/8 casos). As mulheres portadoras de mutações germinais tendem a ser mais jovens (71% tinha idade<50 anos) e com diagnóstico em estadios mais avançados (50% nos estadios 3 e 4). Adicionalmente, 86% destas mulheres tinha história familiar de cancro da mama. Em suma, os resultados neste trabalho apontam para uma necessidade de ajustar a idade do rastreio principalmente em mulheres com história familiar de cancro da mama, sendo este um indicador de risco para o desenvolvimento desta neoplasia; Prevalence of mutations in the BRCA1, BRCA2 and CDH1 genes in breast cancer patients in Alentejo; Abstract: Breast cancer remains the most prevalent malignancy in women worldwide. It is estimated that about 7% is of hereditary origin. The present work aimed to study the prevalence of germline mutations in the BRCA1, BRCA2 and CDH1 genes in a population with breast cancer in Alentejo. It was shown that 13.25% had pathogenic or probably pathogenic germline mutations, and that 53% were BRCA, the majority being BRCA2 (5/8 cases). Women with germline mutations tended to be younger (71% were aged <50 years) and 50% were diagnosed at in stages 3 and 4. Additionally, 86% of these women had a family history of breast cancer. In summary, the results in this study suggest that there is a need to adjust the breast cancer screening towards younger ages, especially in women presenting a family history of the disease, proven as an indicator of the risk for the development of breast neoplasia.