A perspectiva das famílias quanto às respostas do sistema de saúde e seus profissionais às crianças com Síndrome de X Frágil

Abstract

A Síndrome de X Frágil (SXF) é uma perturbação do desenvolvimento de origem genética, rara e sub-diagnosticada em Portugal. É, no entanto, a causa hereditária mais frequente de deficiência intelectual e, também, a causa genética mais conhecida de autismo. Os profissionais de saúde são os que mais cedo são chamados a detetar os primeiros sinais de que alguma coisa não está bem com a criança e os responsáveis pelo encaminhamento da mesma, com vista ao indispensável diagnóstico genético. Neste artigo são apresentados os resultados de uma investigação qualitativa, com recurso à Grounded Theory, feita a partir de entrevistas com 45 mães de crianças com SXF, em que se procurou conhecer o papel desempenhado pelos profissionais de saúde na deteção e acompanhamento precoce das crianças. Os resultados encontrados apontam para: a) alguma dificuldade dos profissionais em lidar com as queixas e sinais detetados inicialmente pelas mães; b) pouca informação ou consciênciada necessidade de encaminhar para diagnóstico genético; c) atraso significativo no envio para avaliação genética; d) dificuldades na comunicação do diagnóstico à família; e) dificuldades na articulação e monitorização ao longo do desenvolvimento da criança. Estes resultados apontam para a necessidade de informação e orientação para que o sistema de saúde possa acompanhar estas crianças e famílias, de modo a que o diagnóstico seja feito mais cedo e o acompanhamento possa ser mais efetivo.