Impacto emocional e apoio social numa mãe de uma criança com síndrome de X frágil

Abstract

A Síndrome de X Frágil é a segunda causa de défice cognitivo hereditário, depois da Síndrome de Down (Chávez & Chávez, 2005). É caracterizada por um conjunto de características físicas tais como orelhas salientes, face alongada, palato arqueado e caracteristicas comportamentais, cognitivas e sociais que incluem períodos de atenção muito curtos, impulsividade, hiperactividade, hipersensibilidade a estímulos visuais, auditivos, tácteis e olfactivos e dificuldades na interacção social. Em Portugal, a doença é ainda pouco conhecida e está subdiagnosticada. Estima-se que na população geral, a prevalência da mutação completa seja de 1/2.000, nos homens e de 1/4.000 nas mulheres. Por sua vez, a prevalência da prémutação, é de 1/250 nas mulheres e de 1/750 nos homens. Esta investigação teve como objectivos compreender o impacto da Síndrome de X Frágil na família ao longo do percurso de desenvolvimento da criança, analisando a evolução do mal estar emocional e as dimensões depressivas na mãe e perceber a importância do apoio social. Tratou-se de um estudo de caso único onde foi possível identificar os momentos mais significativos da história de vida e compreender o impacto inerente à existência da Síndrome de X Frágil numa família; ABSTRACT:The Fragile X Syndrome is characterized by a set of physical, behavioral, cognitive and social features. In Portugal, the disease is still little known and is often misdiagnosed. It is estimated that in the general population, the prevalence of full mutation is 1/2000, the men and women 1/4000. In turn, the prevalence of pre - mutation is 1/250 in women and 1/750 in men. The objectives of this study are to know the life story of a child with Fragile X Syndrome, depression and social support experienced by his mother. It is the study of a unique case where was possible to identify the most moments of the life history of the family under study and understand the impact inherent in the existence of Fragile X Syndrome.